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AIM: To assess mitotic stability of the fragile X full mutations and its relationship with DNA methylation. METHODS:The ......
目的 评价多个位点的PCR特异扩增法和限制性片段长度多态性(RFLP)分析在鉴定新型隐球菌AD型及其杂合类型中的作用.方法 采用针对交......
目的：了解3种少见α地中海贫血点突变[血红蛋白Constants Spring （Hb CS），血红蛋白Westmead（Hb WS）和血红蛋白Quong Sze（Hb QS）]杂合子与双......
通过用RR、Rr和rr 3种基因型的适合度之比量化R与r基因在后代中的频率,计算r的频率逐代演变的分岔点,研究随机交配群体中的杂合子......
目的 探讨2例临床确诊的湖北籍FH患者的LDLR基因突变状况,为FH的基因诊断提供依据.方法 收集2例临床确诊的FH患者及其父母血脂检测......
目的 探讨胎儿甲型血友病的产前基因诊断方法的临床应用价值.方法 2002年1月至2006年12月对北京朝阳医院妇产科19个甲型血友病家系......
目的：探讨肾细胞癌患者肾癌组织及其相应癌旁（〉5cm）组织中胰岛素样生长因子Ⅱ（IGF-Ⅱ）基因的印迹状态,初步研究其在肾细胞癌的发生、发......
以福氏痢疾杆菌２ａ为供体菌，以伤寒沙门菌口服疫苗Ｔｙ２１ａ株为受体菌，通过质粒诱动，将福氏痢疾杆菌的菌体抗原基因转移至伤寒沙门菌口服疫苗Ｔｙ２１ａ株中......
用血浆phe赦度和Phe／Tyr，Phe^2／Tyr，Phe／LNAA比值．以其中一项或一项以上大于正常（成人或儿童)x+2S为诊断杂合子依据．分析了75例智低原因不......
目的对1个颗粒状角膜营养不良家系进行分子遗传学分析,探讨其BIGH3基因突变的类型。方法收集1个颗粒状角膜营养不良家系中2名患者......
通过用RR、Rr和rr3种基因型的适合度之比,量化R与r基因在后代中的频率,计算r的频率逐代演变的分岔点,研究随机交配群体中的杂合子......
通过用RR、Rr和rr3种基因型的适合度之比量化R与r基因在后代中的频率,计算r的频率逐代演变的分岔点,研究随机交配群体中的杂合子适......
目的对Avellino角膜营养不良一家系进行分子遗传学分析及分类,了解其转化生长因子β诱导（TGFBI）基因突变的类型。方法收集1个Avellin......
目的通过检测珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者血液红细胞生成相关生化指标的改变,分析其与血清铁调素的相关性。方法通过对34例珠......
本文运用计算机模拟的方法,在随机交配、随机留种的情况下,分析了群体中长期保存杂合子的可能性。从模拟试验结果验证了群体遗传学......
用荧光分光光度法对28例正常人外周血红细胞的酯酶D(EsD)活性进行了检测,其平均每小时活性为48.61±18.67mol/gHb;男女间无显......
目的探讨β-地中海贫血基因突变型与益髓生血颗粒疗效的相关性。方法收集β-地中海贫血47例。男28例，女19例；年龄3—15岁。其中重型......
A novel treatment for cancer patients with homozygous deletions of BRCA1 and BRCA2 is to use drugs that inhibit the enzy......
目的:探讨α和β地中海贫血双重杂合子的基因诊断.方法:采用跨越缺失区断裂点的PCR方法检测α-地中海贫血1基因.采用等位基因特异......
利用临床诊断Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）的常用生化指标；血浆铜蓝蛋白；血浆铜蓝蛋白、血清铜和尿铜，结合酯酶Ｄ多态性、ＷＤ发病风险与年龄分布的关系，应用微机化的Ｂａｙｅｓ定......
